Все Лечим
  • Лекарства
    • каталог
    • травы
    • доставка
    • лицензия
  • Аптеки
  • Заболевания
    • Термины
    • Медицинский словарь
    • Состояния и заболевания
  • Диеты
    • каталог диет
    • топ лучших диет
    • прислать свою
  • Рецепты
    • каталог рецептов
Аптека »

Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар)

  • Группа
    Острые болезни
  • Описание
    Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

    Патогенез
    до конца не раскрыт. В.последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой aHTH-IgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

    Клиническая картина
    характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретику-лярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и подти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

    Диагноз
    подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза. Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

    Прогноз
    неблагоприятный.
668 заболеваний
105 терминов
1357 статей
  • Термины
  • Медицинский словарь
  • Состояния и заболевания
© Все Лечим by infarm 2006-2019